A expressão “é de família” é comumente ouvida quando uma pessoa descobre algum desequilíbrio metabólico, como colesterol elevado, triglicerídeos ou outro biomarcador. A manifestação alterada dessas características é assimilada muitas vezes como algo imutável e um destino certo.
A verdade é que apresentamos, sim, um conjunto de genes que definem nossa aparência física, capacidade metabólica, níveis de aptidão, susceptibilidade a determinadas condições de saúde e até mesmo tendências mentais e psicológicas. Apesar de algumas características genéticas serem inalteráveis, nem todos os genes que herdamos (para características boas ou ruins) são obrigatoriamente manifestados.
Uma pessoa, ao apresentar um gene que predispõe a um risco para desenvolvimento de diabetes tipo 2, por exemplo, não necessariamente será acometida pela doença ao longo de sua vida. Ela apresentará uma tendência maior a desenvolver a doença do que outra pessoa que não possua o gene. No entanto, o que fica cada vez mais evidente hoje é que, à medida que o conhecimento da genética avança, um gene não muito favorável pode ser “ligado” ou “desligado” com base em uma série de fatores, e grande parte desses fatores pode ser controlada.
Isso pode ser observado claramente quando analisamos gêmeos idênticos, que apresentam o material genético idêntico, mas há casos em que um desenvolve determinada doença ou condição e outro não. Se os genes são como gatilhos capazes de serem ativados a qualquer momento, os gêmeos deveriam desenvolver as mesmas doenças nas mesmas fases de vida. No entanto, hoje sabemos que essa questão é mais complexa do que anteriormente se acreditava.
Os fatores que desempenham um papel importante na expressão de um gene, sendo ele relacionado a uma característica boa ou ruim, são a dieta, estilo de vida (hábitos diários como atividade física ou sedentarismo), estresse, exposição à poluição, entre outros. Em essência, a maneira como a vida é conduzida, como e onde se vive, determina se os genes que você herdou serão expressos na forma de doenças ou não. Assim, através do conhecimento dessas características e riscos genéticos, é possível implementar um plano de saúde e uma prevenção individualizados, o que reduz a probabilidade de desenvolvimento de doenças às quais se é geneticamente susceptível.
Hoje existem análises que possibilitam identificar diversos riscos genéticos assim como a resposta a fatores ambientais, como dieta, exercício e poluentes. Ao conhecer essas predisposições, é possível controlar de maneira mais intensificada os hábitos diários para evitar o desenvolvimento de doenças. Se uma pessoa sabe que possui uma predisposição para o desenvolvimento de hipertensão arterial, ela pode adotar uma dieta específica, intensificar a atividade física e aumentar a frequência da visita aos médicos.
Há uma tendência muito grande de busca pelo direito à informação, e isso se aplica à saúde também. Cada vez mais o processo de prevenção e tratamento possui a participação ativa não só dos profissionais, mas também dos pacientes. Ao ter em mãos o conhecimento de suas características genéticas, os indivíduos podem optar por cuidar de sua saúde de uma maneira única e muito mais efetiva tendo, em alguns casos, o poder de escolher entre a saúde ou a doença.
Referências bibliográficas:
Chen CY, Chang IS, Hsiung CA, Wasserman WW. On the identification of potential regulatory variants within genome wide association candidate SNP sets. BMC Med Genomics. 2014 Jun 11;7:34.
Ku CS, Loy EY, Pawitan Y, Chia KS.The pursuit of genome-wide association studies: where are we now? J Hum Genet. 2010 Apr;55(4):195-206.
Bagul PK, Dinda AK, Banerjee SK. Effect of resveratrol on sirtuins expression and cardiac complications in diabetes. Biochem Biophys Res Commun. 2015 Oct 27.
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LIA KUBELKA DE CARLOS BACK é Mestre em biotecnologia e doutora em biologia celular e do desenvolvimento com habilitação em genética molecular humana pela UFSC. É membro da American Society of Human Genetics e do Institute for Functional Medicine. Hoje é diretora técnica do Biogenetika, centro de medicina individualizada.

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